罗伯逊易位能生育,但罗伯逊易位携带者染色质异常,在形成配子(精子或卵子)时可能会出现异常,导致胚胎死亡或流产。
罗伯逊易位是指或为同一对染色体中的两条近端着丝粒染色体(同源罗伯逊易位)或为不同对染色体中的两条近端着丝粒染色体(非同源罗伯逊易位),发生断裂后,两条染色体的长臂部分相结合,成为一条衍生的长臂染色体,剩余的短臂部分形成小染色体。
罗伯逊易位携带者表面无异常表现,但在形成配子时,大约1/6的非同源罗伯逊易位携带者能分娩出正常胎儿,另外1/6可能会分娩出染色体异常的胎儿、4/6可能会出现胚胎异常而停止发育或流产。同源罗伯逊易位携带者一般会产生异常配子,进而导致胚胎停育、流产。
若为非同源罗伯逊易位携带者,有可能生育健康孩子,孕后需及时做遗传检测。若为同源罗伯逊易位携带者,则可以通过体外辅助生育技术进行正常生育。
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