一、染色体异常简介一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升；有两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的）。怀孕过程中，约7%发生自然流产，可以认为是优胜劣汰；但反复流产（两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的））中，需要做进一步检查的，以明确流产原因：其中胎儿染色体约50%是异常，其余可能与女方子宫内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。无精症患者染色体核型异常发生率10~15%，少精症患者染色体核型异常发生率4~5%，精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。
二、罗伯逊易位患者的临床处理罗伯逊易位发生于13号、14号、15号和21号、22号染色体之间，因为这些染色体没有断臂，只有随体。同源罗伯逊易位患者：不能生育。非同源罗伯逊易位患者，其后代1/6是正常的，1/6是携带者，4/6是异常的。需要行第三代试管婴儿技术，使用特制探针找到正常胚胎的（包括1/6正常和1/6携带者），但有无相应探针需要详细咨询生殖妇科专家的。如有相应的探针，则可行第三代试管婴儿，但费用约5万元左右的，成功率5%～10%左右的，具体由生殖妇科专家定的。主要参考文献：
1、泌尿外科圣经Campbell-WalshUrology9thedition.AlanJWein(editor-in-chief),LouisRKavoussi,AndrewCNovick,etal.Elsevier(Singapore):2007.（《坎贝尔－沃尔什泌尿外科学》第九版）
2、WHO实验室手册。WorldHealthOrganization.WHOlaboratorymanualfortheExaminationandprocessingofhumansemen5thediton.Switzerland:2010.
3、男性生精障碍相关基因的研究进展。唐文豪，马潞林，李座祥等。中国男科学，2005年，19（1）：59－62
4、无精子症和严重少精子症患者Ｙ染色体微缺失和基因缺失研究。李座祥、唐文豪等。生殖医学，2006年，15（4）：217－221。
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