结节性硬化症皮损可表现为小肉球,实质上是纤维瘤,呈圆形,质地柔软。患者抓挠后会造成其破溃。
结节性硬化症的发病与常染色体显性遗传和两个致病基因有关,目前已经发现存在TSC1和TSC2两个致病基因。
结节性硬化症尚无特异性治疗方法,以对症和支持治疗为主,对症治疗包括控制癫痫发作、降颅压等。
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