概述：线粒体病通常在婴儿、孩童或成年前期发病，呈进行性或期间发展性病程，婴幼儿多见的体现主要有死胎或死产、进行性脑病、肌无力、是遗传残缺致使线粒体代谢酶缺点，致使ATP组成妨碍、能量来历缺乏致使的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢有关的细胞器，因为受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不一样的母系遗传办法。与常染色体遗传病相似。无论是细胞的成活和细胞逝世与线粒体功用有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化反常与很多人类疾病有关。生长发育迟滞等，成人多见的体现包括双眼视力下降、年青人卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和视物成双。但每一代发病个别多于常染色体遗传病。妈妈将mtDNA传递给子代，只要女儿可将mtDNA传递给下一代。因为受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不一样的母系遗传办法，与常染色体遗传病相似。但因为线粒体病发病遭到体内骤变mtDNA的份额影响以及重生骤变的发生，适当有些患者没有清晰的母系宗族史。而核基因骤变致使的呼吸链缺点疾病契合常染色体显性。线粒体脑肌病病变一起侵略骨骼肌和中枢神经系统。线粒体脑病病变侵略中枢神经系统为主。注意事项：某些神经系统变性病也被证实与呼吸链缺点有关，如某些帕金森综合征和肌萎缩侧索硬化。无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞逝世(凋亡)均与线粒体功用有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化反常与很多人类疾病有关。
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