线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构功能异常，所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其发病原因是线粒体脑肌病，是指因线粒体DNA或核DNA缺陷，导致线粒体的结构和功能异常。导致细胞呼吸链及能量代谢障碍，而引起的一组多系统疾病。
目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。此类遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
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