苯丙酮尿性白痴综合征又名：Fo11ing病；
苯丙酮酸尿症(phenylkelonuria.PKU)；高苯丙氨酸血症；苯丙酮酸性精神幼稚病，苯丙酮酸智力发育不全症；苯丙酮酸迟纯；焦性葡萄酸性精神薄弱；苯酮尿；苯酮尿性精神发育不全；苯丙酮尿性白痴综合征。
本征系1934年挪威生物化学家Fo11ing首先报道，之后世界各地均有报道，Penrose将其定名为苯丙酮尿症，1954年Jervis综合世界文献报道513例，发
病率较高的是与高加索种族有关的日耳曼人、爱尔兰人和意大利人，近亲血缘者发病率占5％～14％。
我国1963年谢永昌和1964年房念东各报道1例，近年来
报道较多，如1985年我国11省市新生儿筛查，本征患病率为l/16500，1986年董贵章等报道74例。
【病因】不明。为隐性遗传。与种族、近亲血缘等有关。有报道本病占总人口比率为1/2.5～5万。
芳香族氨基酸代谢缺乏在临床上产生以下四种疾患：
①苯丙酮尿症；
②酪氨酸血症；
③尿黑酸尿症；
④白化症。
关于苯丙酮酸尿症的基本生化特征是自出生时起，由于苯丙氨酸羟基酶的缺乏，致使苯丙氨酸发生障碍。
Mitoma证明该酶系包含两部分的蛋白质：第一部分只存在于肝脏内，是不稳定部分，该酶的合成尚需要二磷酸吡啶核苷酸(DPNH)及亚铁离子。
在苯丙酮尿症的病人，是由于缺乏第一部分，由于苯丙氨酸羟基酶系的缺乏，使苯丙氨酸在血液及体液中的蓄积，可引起三方面的异常。
1.苯丙氨酸在转氨酶的作用下转化为苯丙酮酸后，排泄于尿中，病人血中苯丙氨酸含量超过15mg％（正常值1～3mg％）时尿中即可出现苯丙酮酸，苯丙酮酸又分解为苯基乳酸及苯乙酸-谷氨酰胺排泄于尿中，尿中苯丙酮酸量每天达0.5～2克，于尿中加几滴5％FeCl3，苯丙酮酸遇FeCl3显深蓝绿色，持续几分钟逐渐消失。
2.由于血液及体液中苯丙氨酸过剩引起酪氨酸酶活性受抑，使酪氨酸转变为黑色素受抑制，因而毛发颜色变浅及肤色变白，同时由于酪氨酸的代谢障碍，致使酪氨酸转变为肾上腺素的过程受阻，结果血中肾上腺素亦减少。
3.苯丙酮酸尿症患者，都有中枢神经系统受损，出现精神发育迟缓，癫痫样痉挛及脑电波异常，确切原因不明。可能是由苯丙酮酸及其他代谢产物的毒性作用所致。
大脑白质和神经胶质有广泛变性，智力缺陷可能是由于髓磷脂的合成发生异常和过于迟缓，亦不能忽视渐进的脱髓磷脂的作用。
现已知有8型高苯丙氨酸血症，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型与苯丙氨酸羟化酶的缺乏有关；Ⅳ、Ⅴ二型与二氢喋呤还原酶有关；其他三型与酪氨酸代谢有关。
Ⅰ型即经典型PKU(轻型苯丙酸酮尿症，为苯丙氨酸羟化酶活力缺乏)。
Ⅰ型：即持续性高苯丙氨酸血症(persistenthyperphenylalaninemia.PHP)为酶的活力低下。
Ⅲ型：为酶的成熟延迟。
【临床表现】男女均可发病，患儿在出生时尚正常，有半数病例有呕吐。
1.皮肤及毛发变浅、金发、碧眼、局部白化症，约1/4病例有湿疹。
2.约1岁半左右开始发作癫痫，约1/4病例至成年后停止发作。
约25％病例有惊厥，痉挛反复发作，不易被控制，肌张力亢进，步伐短，姿态似猿猴，膝腱反射亢进，常有无目的动作，可出现震颤。
3.身体有霉臭味，尿有鼠尿样气味，患者易出汗、流涎、切牙间距稍宽。
4.智力低下，白痴，不会说话，行为失常，易激怒，过分活动不安等。
【诊断】主要通过测定尿中苯丙酸的含量而确诊。目前国外采用各种快速诊断方法，进行新生儿苯丙酮酸症的普查筛选，如10％三氯化铁法、Ames公司的诊断试纸、细菌生长抑制法等。
倪顺均等介绍一种操作简便的半定量快速诊断试纸，用于测定尿中苯丙酸含量，经筛选后再作血中苯丙酸和酪氨酸的定量分析，
以最终肯定诊断和分型。
【治疗】无特效治疗方法。
1.饮食疗法：是唯一有效的治疗方法，应用低苯丙氨酸饮食，各种蛋白质约含有5％的苯丙氨酸，如将其完全除去，则会影响患者的生长发育，并引起刺激性红疹，甚至剥脱性皮炎；
为了维持生理需要，每日每公斤体重需15～30mg维持量，可应用酪蛋白水解物以吸着法，使大部分苯丙氨酸除去，再加上几种氨基酸、醣、维生素及脂肪制成特种食品，饮食治疗应在出生后2～3个月内开始，常能有满意的效果，若治疗较晚，则无任何效果。
2.饮食治疗的同时试用左旋多巴，五羟色氨酸，四氢生物喋呤等治疗。
（实习编辑：黄秀杰）
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