线粒体肌病的主要临床表现是轻度活动后就会感觉极度的疲乏无力，但是休息后又能达到很好的好转，一般通过肌肉活检能够得到明确的诊断。
目前线粒体肌病在治疗方面没有明确的、特殊的治疗方法，主要还是对症治疗，比如饮食方面，可以减少内源性毒素代谢产物的产生，建议高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食，减少脂肪的分解。
药物这方面主要是予以ATP及辅酶A治疗，临床上应用最多的就是辅酶Q10和大量的B族维生素，其他的物理治疗方法可以减轻患者的痛苦。但是，无论是何种治疗方法，都没办法完全改善线粒体肌病的症状。
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