斑驳病通常是由基因突变引起的。是一种由基因突变引起的单基因常染色体显性皮肤病，突变基因主要为KIT基因。KIT基因控制黑素细胞的存活和迁移，如果存在杂合性功能丧失或功能丧失等致病性突变，黑素细胞无法从神经嵴迁移到皮肤细胞，导致局部或大面积皮肤黑素细胞丧失和斑驳病。
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