目前认为，胃肠道的间质瘤是发生于胃肠道的最多见的非上皮源性的肿瘤，是属于软组织肿瘤的一个类型。人们对胃肠道间质瘤的认识相对是比较晚的，大概在上个世纪80年代90年代以后。在认识这个肿瘤之前，多数的胃肠道间质瘤被诊断成各种各样的肿瘤，比如平滑肌瘤，神经鞘瘤等等。这个肿瘤细胞多数呈梭形的，少数的呈上皮样的。形态上看跟平滑肌瘤，神经鞘瘤都比较像。因此对肿瘤认识之前就常常诊断出平滑肌瘤，神经鞘瘤等。特征性的免疫组化是表达CD117，DOG-1以及CD34。
在诊断胃肠道间质瘤之后，病理医生会经过肿瘤的大小，发病的部位以及和分类上的多少将胃肠道间质瘤的危险程度分为极低、低、中等、高4个等级。不同等级的危险程度的间质临床治疗的策略是不同的。在诊断胃肠道间质瘤之后，一般认为没有纯粹良性的胃肠道间质瘤，至少是一个极低恶性程度的肿瘤。
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