1.医生首先询问先证者病史。先证者又称索引病例，是指家族中第一个就诊或确诊的遗传病患者。详细询问先证者自觉症状、发病年龄、发病原因、有害因素接触史等2详细询问父母双方的血缘关系，父母的职业。母亲孕期，特别是怀孕前3个月有无接触有害因素，如射线、农药、有害化学物质、有毒气体；有无慢性病史，如肝炎、糖尿病、肾脏病、高血压等；有无病毒感染史；有无缺氧、高热及用药史，如安眠药、四环素、氯霉素、烷化剂等。孕妇生育史，如是否生过畸形儿、遗传病儿、有无自然流产史等。
2.询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问，尤其不要遗漏先证者的I(I级亲属是指父母、子女、同胞兄妹)、H级亲属。将上述情况绘制成系谱图。系诺是指一个人的家谱，它反映一个人与祖宗、同胞、子孙之间的血缘关系与成员构成情况。系谱图就是将上述关系和情况按国际通用的方式绘成的图解。系谱图中不仅要包括患病个体，也要包括全部的家族成员。
3.临床检查。按一般临床要求进行检查，但要注意肤纹的检查。
4.实验室检查，根据需要确定检查项目。如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。
5.确定是否为遗传病：从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。诊断的正确性至关重要。但有时较难做到这一点，因为许多遗传病病种发病率极低，临床上很罕见，对其认识还很不足，因此争取临床科室的支援，甚至外院专家的会诊，会很有益处。
6.确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病？是单基因病、多基因病，还是染色体病？
7.确定遗传方式，推算再发风险率。所谓的再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。如常染色体隐性遗传病，再发风险率为25%；如已有一个病儿，其第二胎的再发风险率为25%；如已有了两个病儿，其第三、四胎的再发风险率仍各为25%。所以说再发风险率没有记忆能力。
8.提出处理意见和建议，登记建卡，便于以后的查询。
9.资料整理存档及电脑管理。
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