地中海贫血属于遗传性的溶血性贫血疾病，主要由于基因缺陷导致血红蛋白内的珠蛋白合成异常，造成血红蛋白携氧量下降。
严重的遗传基因异常，表现为出生后不久即会发生溶血，表现症状为黄疸、肝脾肿大、贫血；儿童患者会出现异常面容，表现为眼距较宽，额头、颧骨较膨，重型患者生存时间较短；轻型地中海贫血一般无症状，可持续生存，只有体检时才能发现；中型患者介于重型和轻型之间，可存活至成年。
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