白化病是一种遗传性的疾病,主要表现为皮肤、头发和眼睛的部分或者完全的色素脱失,人群中的发病率大概是每10万人有5-10例,所以白化病的主要病因就是遗传,由于基因突变引起的。
具体就是酪氨酸酶基因突变,导致酪氨酸酶先天性缺陷,而酪氨酸酶是皮肤当中的黑色素细胞合成黑色素所必不可少的一种酶,如果酶的功能出现了问题,就无法合成黑色素,皮肤里面就不能产生黑素,皮肤就会出现白化的现象。
具体的遗传方式也是较复杂的,可以分为泛发性的白化病和局限性的白化病两类,其中泛发性的白化病属于常染色体隐性遗传,而局限性的部分白化病也是遗传性的,属于性联隐性遗传,但总结起来所有的白化病都是遗传病。
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