唐氏筛查大多是在怀孕的早期和中期进行检查，早期是在孕11周到13周之内，中期是在孕15周到20周以内，最晚不能超过20周。
唐氏筛查主要是初步的筛查胎儿是否存在有染色体疾病，比如18三体综合征、21三体综合征以及神经管缺陷等等，一定程度上可以降低胎儿发生染色体畸形的危险几率。
在进行唐氏筛查的同时，孕妇还需要做超声检查，可以辅助诊断是否存在有染色体畸形，尽早查明疾病，在早期做治疗。注意如果唐氏筛查之后提示高风险，就需要进一步的做检查来对疾病进行确诊。
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