首先概要性地向大家介绍一下唐氏综合征。这是一种有明确染色体异常的先天智力低下疾病，又称为“21-三体综合征”或“先天愚型”。正常人染色体均成对出现，但唐氏综合征患儿第21号染色体有三条，因此而得名。这种疾病是目前最常见的染色体疾病之一，在活产婴中的发生率约1/600~1/800。
唐氏综合征患儿的主要临床特征有：智力发育障碍、体格发育迟缓、患者均有特殊面容（如眼距宽、两眼外侧上斜、鼻梁低平、耳廓小而圆、口半张开状、舌头常外伸、口水多等）。部分患儿可出现唇腭裂。有些年长患儿可有舌肥大及舌裂纹。患儿大多颈背短而宽、四肢及手指粗短、出牙迟，头围小于正常儿童，骨龄也落后于正常年龄段。
唐氏综合征患儿预后往往较差。据统计，大约30%的患儿在出生后1年内死亡，50%的患儿在出生后5年内死亡，仅2.6%的患儿能活到50岁以上。
而夭折的主要原因不外乎心脏疾病、消化道畸形等，也可因白血病、恶性肿瘤等疾病过世。
在生育方面，目前尚未发现男性患儿有生育能力，女性可生育，但后代约半数也可有该疾病。
那么，对于唐氏综合征这种疾病如何预防呢？根据目前医学遗传学的建议，主要可通过以下三方面来进行预防：
①对于35岁以上妇女应尽可能避免怀孕，若怀孕了，应加强孕期的遗传咨询及产前诊断；
②应注意发现有类似疾病家族史的人群，做好必要的早期亲代染色体核型检查或做羊水细胞检查，对明确证实者应尽早中断妊娠；
③母亲怀孕后应避免接受大剂量X射线且注意避免滥用化学药品等。
综上所述，唐氏综合征又称为“21-三体综合征”，是一种有明确染色体异常的先天智力低下疾病。主要临床特征有智力发育障碍、体格发育迟缓、患者均有特殊面容等。
唐氏综合征患儿预后往往较差，仅2.6%的患儿能活到50岁以上。
孕妇可通过积极产前检查、必要的遗传咨询、避免X射线等方式有效预防该疾病。
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