概述 大骨节病是一种地方性变形性骨关节病，国内又叫矮人病、算盘珠病等，国际医学界称本病为Kaschin-Beck病，大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，在我国分布范围大，从东北到西南的广大地区均有报道，主要发生于黑、吉、辽，陕、晋等省，多分布于山区和半山区，平原少见。
本病在各个年龄组都有发生，但多发于儿童和青少年，成人很少发病，无明显的性别差异。
病因 大关节病的病因至今未明，曾怀疑为口慢性中毒所致，但未能证实，大多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关，动物实验发现：凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物，其骨骼中所出现的病理改变与大关节病很相似，致病霉菌可能为留镰刀菌，但未能完全证实。
检查 若在少年时期发病，由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型，体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节，膝，肘，腕，足趾关节和髋部，因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形，手指短小粗小，足部扁平，年龄愈轻，畸形愈重。
如果在青春后期发病，则畸形不明显，主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并时有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体，成人下肢发病多，因踝，膝肿胀疼痛，行走十分不便。
X线片表现非常类似骨关节炎，以踝关节病变最为严重，早期可见关节间隙增宽，严重不整齐，关节内有游离体，接着关节面的皮质骨密度增加，间隙趋向狭窄，关节的边缘出现明显的骨唇，常有软骨下囊性变，往往距骨体被压扁，骨质密，形态扁平，犹如缺血性坏死一般，此后距舟关节和距下关节都可以发生骨唇，骨密度增加和软骨下有囊肿形成，膝关节的髌股关节亦可以凹凸不平，边缘长了许多骨唇，关节端粗大，关节内有游离体，日久后，关节塌陷，髋关节有类似的变化，股骨头呈缺血坏死状并可有髋内翻畸形，在手指，表现为关节端粗大，关节面高低不平，关节间隙狭窄，骨密度增加，指骨短小。
诊断 大骨节病X线征象的发生、发展与发病年龄、部位有特定关系。
故鉴别诊断应依不同情况与软骨发育不良、类风湿性关节炎、外伤性或退行性关节炎等疾病鉴别。
预防 大骨节病西医治疗
大骨节病无法根治，亦不能抑制病变发展。对症治疗可以减轻疼痛。有明显关节畸形者可用手术治疗。因游离体引起交锁和疼痛的，可摘除游离体。因骨唇过多过大而影响关节活动者，可将骨唇切除以改善功能。有关节内翻、外翻者，可作截骨术。因多系双侧性或多发性病变，不宜作关节融合术。
大骨节病中医治疗
【主症】 滋明养骨汤(丸)
【治法】 滋补肾阴、益气通络。
【方药】 熟地黄、山萸肉、黄精、茯苓、泽泻、生黄芪、鹿角胶、龟板、陈皮。
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