1遗传病有哪些
一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。
此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
2单基因遗传病有哪些
常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。
白化病遗传方式为AR，群体发病率为1-2/2万，主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色，视网膜无色素，畏光，防治原则为无特殊治疗，避免强光照射，防皮肤癌。
苯丙酮尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有特殊臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿可正常发育，5岁后疗效差
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD，群体发病率为5-20%，主要临床表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血，防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。
半乳糖血症遗传方式为AR，群体发病率为1/4-1/6，主要临床表现为肝脾肿大，肝硬化，白内障，智力差，防治原则为早期限进半乳糖食物。
遗传性粗皮病遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹，小脑共济失调，氨基酸尿，防治原则为岁年龄的增长症状可有改善。
3Y染色体遗传病
外耳道多毛症
患者全为男性,初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。
外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到 4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。
这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。
这种病在印第安人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。
箭猪病
一种很罕见的皮肤病，背上长出硬刺。
蹼趾
男人在其第2～3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)
据报道，美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2～3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)，而患者的11个女儿没有一个有此性状，这些女子结婚后子女也没有带此性状的，因而认为蹼趾是Y伴性遗传。
但是蹼趾这个症状也有男女都有的，只是男患者多于女患者。因此，有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。
到目前为止，仅发现Y伴性遗传病10余种，这主要是因为Y染色体很小，其上的基因有限的原故。
这类遗传病没有显、隐性的区别，只要Y染色体上有致病基因的男子，就会发病。
4神经系统遗传病症状与表现
1.神经系统遗传病的共同性和特征性症状
(1)共同性症状和体征：包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。
(2)特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F环，黑?
性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。
2.神经系统遗传病的主要临床表现
(1)智能减退：亦称为精神发育不全。
根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。
白痴者智商(IQ)在0～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。
(2)行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存。表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。
(3)言语障碍：神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力，发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：
①痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。
②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。
5不能要孩子的遗传病有哪些
1、锁显性遗传
因为患者的显性致病基因在X染色体上，一般是妇女患者比男性多。所以女性患者的后代不管是生男生女，患病的率为50%，所以最好不要孩子。
同时，男性患者的后代，生儿子为正常，生女儿则为患病，所以不能生女儿。
2、常染色体隐性遗传病
夫妻两人都有一样严重的常染色体隐性遗传病，比如先天性聋哑，白化病、苯**尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性等，都是不能生孩子的，因为产下的孩子都会有这样的遗传病。
3、多基因遗传病
比如躁狂抑郁性神经病、精神分裂症、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病的原理很复杂，病情危害严重，不管是生男生女，患病机会很大。所以最好不生孩子。
4、常染色体显性遗传病
比如骨骼马凡氏综合征、成骨不全、发育不全，视网膜母细胞瘤、黑色素斑、多发性家族性结肠息肉、胃肠息肉瘤综合症，先天性肌强直等。这些常染色体隐性遗传，病患的家族都会出现相同的病患。
患病率为50%，所以不要孩子为好。
5、染色体病
先天愚型染色体病患者，所生的子女发病危险为50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，他们的后代都会是染色体病患，所以最好不要孩子。
患有这2种病不能生儿子：
1)蚕豆病
这是因为体内缺少G6PD这种酶或者酶的活性低，如此红细胞膜的稳定性就不好，红细胞也就容易受到损伤。
蚕豆病患发病容易贫血、皮肤变黄、肝脾肿大等等，如果不及时治疗，会致使肝肾功能衰竭，严重致使死亡。
一般是遗传给男孩，所以你最好选择生女儿哦!
2)血友病
血友病是隐性遗传病，即使父母都是正常人，也可能会生出血友病的儿子，但是生女儿则不会患病(只要妈妈是基因携带者)。
血友病发病症状，会自发病或是轻度外伤然后出现凝血功能障碍，接着出血不止。
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