遗传性凝血因子缺乏症（hereditary coagulation factor deficiency）是因各种凝血因子先天性缺乏所引起的一类遗传性出血性疾病。目前已知的凝血因子有14种，即12种以罗马数字命名的凝血因子（简称为FⅠ-FⅩⅢ，其中FⅥ是FⅤ的活性形式，因此FⅥ已被取消）和2种未编号的激肽酶（高分子量激肽原和前激肽释放酶）。本病主要由各种凝血因子基因突变所致。患者症状因凝血因子缺乏类型和严重程度不同而轻重不一，可表现为皮肤瘀斑、皮下血肿、关节出血、鼻出血、月经过多等。本病目前尚无法根治，主要是根据所缺乏的凝血因子进行替代治疗。病情较轻者，经积极诊治，一般预后良好；病情较重者，预后不佳。
hereditary coagulation factor deficiency
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本病为遗传性疾病，遗传方式包括X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传
小儿科、血液内科、急诊科
全身
皮肤瘀斑、皮下血肿、关节出血、鼻出血、月经过多、脐带残端出血、血尿、血便、手术或外伤后出血、颅内出血、血栓形成
主要由凝血因子基因缺失或突变所致
体格检查、凝血检查、凝血因子测定、排除循环抗凝物、基因诊断试验
本病为终生疾病，尚无法根治，大部分患者具有出血倾向，有可能出现重要器官出血和严重并发症，威胁生命健康，并有遗传给下一代可能，应及时诊治。
遗传性凝血因子缺乏症按照凝血因子为单一类型缺乏还是联合缺乏分为单一凝血因子遗传缺陷和遗传性联合凝血因子缺乏两大类。 1、单一凝血因子遗传缺陷 （1）血友病甲：也叫作血友病A和因子Ⅷ缺乏症，是因子Ⅷ质或量异常所致，是最严重、最常见的遗传性凝血因子缺乏症之一。 （2）血友病乙：也叫作血友病B和因子Ⅸ缺乏症，是因子Ⅸ质或量异常所致，是最严重、最常见的遗传性凝血因子缺乏症之一。 （3）血友病丙：也叫作血友病C和因子Ⅺ缺乏症，是因子Ⅺ基因突变导致其活性或功能下降所致，出血倾向不像血友病甲和血友病乙那么严重。 （4）先天性无纤维蛋白原血症：也叫作Ⅰ因子缺乏症，是一种罕见的纤维蛋白原缺失的遗传性疾病。 （5）遗传性凝血酶原缺乏症：也叫作因子Ⅱ缺乏症，是凝血酶原基因突变所致，本型比较罕见，截止到2012年全世界报道仅50余例。 （6）遗传性因子Ⅴ缺乏症：本型由奥伦于1947年首先报道，因此也叫作奥伦病和副血友病，属于罕见病。 （7）遗传性因子Ⅶ缺乏症：本型由亚历山大于1951年首次报道，是因子Ⅶ基因突变导致其活性或功能下降所致，也是一种罕见病，分为FⅦ缺乏症和FⅦ异常血症，两者遗传方式和临床表现相似。 （8）遗传性因子Ⅹ缺乏症：本型是由霍乌杰和特尔弗于1956年首次报道，是因子Ⅹ大片段缺失或突变所致，分为FⅩ缺乏症和FⅩ异常血症，属于罕见病。 （9）遗传性因子Ⅻ缺乏症：本型也叫作哈格曼征，是由拉脱诺夫于1955年首次报道，是因子Ⅻ活性降低所致，目前已有数百例报道。 （10）遗传性因子ⅩⅢ缺乏症：是因子ⅩⅢ质或量异常所致，本型很罕见。 （11）遗传性激肽释放酶原缺乏症：本型于1965年首次报道，十分罕见，目前仅有81例报道。 （12）遗传性高分子量激肽原缺乏症：本型于1974年首次报道，属于罕见病，目前仅报道30余例。 2、遗传性联合凝血因子缺乏 是指2种或2种以上的凝血因子先天性缺乏所致的遗传性出血性疾病，又称为家族性多凝血因子缺乏症（FMCFD）。FMCFD属于罕见病，主要包括以下几种类型。 （1）单一遗传缺陷的FMCFD：包括因子Ⅴ和Ⅷ联合缺陷、维生素K依赖性凝血因子联合缺陷、努南综合征等。 （2）单一凝血因子缺乏巧合的FMCFD：包括血管性血友病合并血友病A、血管性血友病合并血友病B、血友病A合并因子Ⅺ缺乏症等。
遗传性凝血因子缺乏症是一组凝血因子先天性缺乏疾病，目前缺乏总体的流行病学研究。其中，血友病甲在男性中的发病率约为1/5000，是最常见的遗传性出血性疾病。血友病乙发病率约为1/25000。血友病丙比较少见，发病率约为1/10万。其他类型的遗传性凝血因子缺乏症罕见，发病率约为0.5～2/100万。
血友病好发于男性患者，女性患者极其罕见，其他类型的遗传性凝血因子缺乏症男女均可发病。
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