假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）又名Albright遗传性骨营养不良，是一种由于甲状旁腺素（PTH）受体反应缺陷引起的具有类似甲状旁腺功能减退症症状的遗传性疾病，但血清甲状旁腺素通常升高，是一种少见的家族性疾病。临床表现为手足抽溺、癫痫样发作、低钙血症和高磷血症，可伴随先天发育畸形和智力缺陷。治疗时以药物治疗为主，达到控制症状及减少并发症的目的。本病为终生性疾病，无先天畸形的患者预后较好。

pseudohypoparathyroidism，PHP、Albright hereditary osteodystrophy，AHO

Albright遗传性骨营养不良

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具有一定的遗传相关性

眼科、神经内科、内分泌科、急诊科

颈部,甲状腺

手足抽溺、癫痫样发作、身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖及皮下钙化、智力发育迟缓、牙齿钙化不全、皮肤粗糙、幻觉、定向失常、记忆减退、嗅觉味觉不良

甲状旁腺素（PTH）受体反应缺陷

体格检查、血生化、尿液检查、X线检查、基因检测

本病属于遗传性疾病，无法根治，但是可以通过早期治疗控制症状，减少并发症，及时治疗患者预后良好，伴有先天发育畸形的患者预后较差。

1、Ⅰ型 （1）Ⅰa型：患者表现出Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖及皮下钙化、智力发育迟缓等，血细胞、淋巴细胞、成纤维细胞检查发现Gsα亚基数减少。 （2）Ⅰb型：患者不表现出Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，体外检查发现Gsα亚基活性正常。 （3）Ⅰc型：患者表现出Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，体外检查发现Gsα亚基活性正常。 2、Ⅱ型 患者存在低钙血症、高磷血症，尿cAMP水平正常，但尿磷对甲状旁腺素反应受损，无肢端发育不全表现。 3、假性甲状旁腺功能减退症 具有本病的临床表现，但生化检测属于正常范围。

本病是一种少见的家族遗传病，具体发病率暂无相关大样本数据。

暂无相关大样本数据。

好发于具有本病家族遗传基因缺陷的人群中。

标签：减退症,假性,甲状旁腺