关于瓷娃娃病的原因，瓷娃娃病是成骨发育的不全别名又叫脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。
其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。
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