大疱性表皮松解症，是一种遗传疾病皮肤病，多发生于婴儿身上。人体的基因构成是十分复杂的，有一些隐性基因里包含着疾病。现在对于遗传病的研究在不断地深入，对于遗传病的治疗方法也在不断地专研。下面我们一起去看一下关于大疱性表皮松解症的治疗。
(一)治疗
虽然遗传学基础已经澄清，但仍然没有有效的治疗方法。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗主要针对其继发性感染。原则是精心护理，保护局部，避免创伤、摩擦和加热，防止继发性感染。生活在凉爽的环境中，避免高温对一些患者有益。由于大多数疾病是由创伤引起的，因此很难照顾儿童，如避免创伤活动。
可选维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。皮质类固醇激素可用于严重患者，尤其是足死型患者。新生儿开始剂量为140mg/d，分数次服用。苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症的有希望的药物这种药可以抑制皮肤胶原酶5mg/(kg·d)，分数次服，逐渐加量到8mg/(kg·d)，半年后减为6mg/(kg·d)，1年后改为1天量隔天服。
抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者，尤其是致死型患者，常需输血或其他支持治疗。
基因治疗 单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的，但同源重组频率极低。
准确了解致病突变基因和mRNA、蛋白质水平突变引起的功能变化是基因治疗营养不良大疱性表皮松解的必要前提。可以相信，数大疱性表皮松解是基因治疗的可行对象，包括RDEB。然而，由于Ⅶ型胶原的mRNA大分子(大于 9.2kb)，野生型是常规的，通过病毒转cDNA导入患者角质形成细胞不易成功。因此，我们已经寻求其他方法，包括通过生物溶解颗粒导弹 (biolistic particle bombardment)将遗传物质直接导入皮肤细胞；核酶介导的突变通过口标性转拼mDNA修复和应用嵌合的RNA/DNA寡核苷酸进行靶基因矫正。这样，阐明了不同大疱性表皮松解症的基因基础，为今后用基因治疗治疗这些致残性皮肤病奠定了必要的基础。几种轻度亚型交界性大疱性表皮松解症也是基因治疗的可行对象，包括非致死性交界性大疱性表皮松解症，如GABEB。未来，通过体外和体内的方法，将相对较小的野生型引入患者角质形成细胞cDNA(BPAG2和ITCB)可能比较大mRNA易成功。
(二)预后
1.单纯型大疱性表皮松解症(EBS)，虽然有些病人有严重的水泡，但很少危及他们的生命。由于皮肤屏障功能的局限性丧失，容易继发感染。疱疹大疱性表皮松解症是最严重的类型，因为水疱裂缝位于表皮内，愈合后无疤痕。指甲（脚趾）可能丢失，但通常可再生。
2.营养不良大疱性表皮松解症的隐性遗传临床表现多样。严重损伤是致残的，称为Hallopeau-Siemens(TTS-RDEB)型。ITS-RDEB最严重的并发症是在慢性发症是鳞状细胞癌。50％的TTS-RDEB患者在30岁左右发展为癌症，许多死于癌症转移。Bart综合征为DDEB临床亚型预后较好。
3.交界大疱性表皮松解症(JEB)的Herlitz型，又称致死型和gravis婴儿期往往无法存活，40％多在出生后l年内死亡。是所有大疱性表皮松解症中最严重的一种。
大疱性表皮松解症的治疗仍然困难，患者家属应做好心理准备。不管生活有多不幸，我们都不能放弃它。我们应该有预防这种疾病的意识。产前检查对预防这种疾病非常有帮助。
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