精氨酸酶缺乏症是什么原因引起的

精氨酸酶缺乏症发生的主要病因为精氨酸酶缺乏，而引起的先天性尿素循环代谢障碍。

精氨酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，故主要好发于有家族史的儿童，孕期不良因素可诱发该疾病发生。

一、主要病因

1、精氨酸酶缺乏症为常染色体隐性疾病，ARG1基因突变可引起精氨酸酶产生异常。

2、精氨酸酶有两种同工酶，Ⅰ型存在于肝脏，为精氨酸酶的主要类型；Ⅱ型存在于肝外组织，含量较少。

精氨酸酶缺乏症是由于肝脏精氨酸酶缺乏所导致的一种疾病，精氨酸酶缺乏导致精氨酸不能顺利转化为瓜氨酸，血液及尿液中精氨酸浓度增高，尿素生成障碍，引起神经、肝脏等多脏器损害。

3、脑脊液中精氨酸或胍基化合物的增多，精氨酸的升高增加一氧化氮的合成，导致氧化损伤，使皮质脊髓束微结构改变。

胍基化合物具有神经毒性，可引起患者抽搐和大脑脱髓鞘改变，最终可导致脑发生进行性损害。

二、诱发因素

孕期不良因素：一般胚胎发育的第20~60天是对外界因素的高度敏感期。

即这段期间内感染病毒、接触致畸物质，如X射线、重金属物质等有可能引起基因突变或染色体异常，从而诱发该疾病发生。

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