文章目录
一、新生儿苯丙酮尿症怎么办
二、
新生儿苯丙酮尿症的症状
三、
苯丙酮尿症的诊断
新生儿苯丙酮尿症怎么办
1、新生儿苯丙酮尿症怎么办
新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。
对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。
新生儿需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量,按每公斤体重需要的蛋白质计算。
血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/l以下,待血浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,首选母乳。
2、新生儿苯丙酮尿症治疗原则
2.1、早期治疗:一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好,智能发育可接近正常人。
2.2、控制苯丙氨酸摄入:苯丙氨酸是一种必需氨基酸,为生长和体内代谢所必需。
pku患者的智能障碍是由于体内过量的phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起,要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸,一般应保持血苯丙氨酸浓度在120-360μmol/l较为理想。
3、苯丙酮尿症是什么
苯丙酮尿症(phenylketonuria,pku)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,pah)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。
在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均
一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。
如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
新生儿苯丙酮尿症的症状
1、神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。
bh4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
2、外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
皮肤干燥,有的苯丙酮尿症常伴湿疹。
3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查,即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检,使pku患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时,得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。
苯丙酮尿症的诊断
1、新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室。
其苯丙氨酸浓度可以采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/l(2mg/dl);经典型pku>1200μmol/l(20mg/dl)。
2、尿三氯化铁试验和
2,4一二硝基苯肼试验两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。
三氯化铁试验呈绿色或蓝绿色,
2,4一二硝基苯肼(dinitro-phenylhydrazine)试验呈黄色。
3、血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
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