结节性硬化病主要是因为患者基因突变导致结节异常增生，突变的TSC1和TSC2基因是肿瘤抑制因子，当其发生突变时，失去了对细胞生长的抑制功能。所以临床上可出现皮肤血管纤维瘤、心脏横纹肌瘤、肺囊肿和淋巴管平滑肌瘤、肝、肾囊肿和血管肌脂瘤、胃、小肠和结、直肠错构瘤样息肉等表现。
临床上主要通过典型的症状和体格检查以及基因检测明确诊断，典型症状包括皮肤白斑、腊滴样改变、鲨皮样改变及颅内侧脑室旁铺路石样结节分布。总体来看，结节性硬化是遗传病，因基因突变而发生的疾病。
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