苍白球黑质红核色素变性是由什么原因引起的？

(一)发病原因

病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA该病的致病基因位于染色体中20p12.3～p13区。

(二)发病机制

发病机制尚不清楚。没有明显的特异性生化异常。

双侧基底核铁沉积，但无血清铁含量异常或铁代谢紊乱，脑脊液、血清等组织铁含量正常，铁蛋白和转铁蛋白浓度正常，表明脑组织内铁代谢异常。

然而，据报道，在静脉标记的柠檬酸二价铁后，基底核区域的放射性铁被过度吸收。

铁沉积的意义难以确定。

其他变性疾病也有基底核铁沉积，如帕金森病和纹状体-黑质变性，铁沉积是正常人的2~3倍，因此，铁含量的增加并非本病的特异性表现，不能作为诊断本病的依据。

有报道认为由脂质代谢的异常，氧化应激反应使黑质、苍白球中大量存积的铁(Fe2 )从O-2、H2O2等等电子，Fe2 变成Fe3 。这些游离自由基和Fe3 ，导致细胞死亡，髓鞘损伤。

Hallervorden-Spats铁引起的氧化应激在疾病中起着重要作用。帕金森病和其他变性病也有类似的发病机制，但目前尚不清楚为什么类似的发病机制会在同一基底核损伤中产生不同的疾病。

神经病理特征变化：苍白球、黑色（特别是前部）和红核有深棕色素沉着；颗粒状和无形铁、钙混合沉积物附着在小血管壁上或游离组织；大多数参与组织神经细胞变性和消失、神经纤维脱髓鞘变化、神经突触变性、神经胶质细胞轻度增生、脑干神经细胞和小脑齿状核细胞；有时会发现黑色有神经元纤维缠结和Lewy体。

另一个特点是有肿胀的轴突片段，类似于神经轴突营养不良的病理变化。

因此，一些神经病理学家认为Hallervden-Spatz该病是一种青少年神经轴突营养不良。

但由于铁沉积在后一种疾病中并不明显，这一观点尚未得到一致认可。

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