XXYY 出生低体重,发育迟缓,表现为痴呆样、前额窄小、眼距宽、小眼球,鼻根扁平的嵌合体 面容丑陋、耳位低、发际低、小下颌、伸舌、颈短、四肢肌张力高,男性外阴、睾丸未降,108天后死亡 。此外，XXXX 有活到一岁的报道,表现为小头、前额窄、囟门早闭,眼小畸形,虹膜裂,无晶状体,双侧视网膜脱离,耳廓发育不良、有耳前赘,短人中,噱状鼻,小口,短指（趾）、并指（趾）,马蹄内翻足,通贯掌肌张力低下,哭声如猫叫,智力低下。
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