许多疾病人们都不理解,看到这种疾病的名字还会觉得很奇怪。许多人不知道戈谢病是什么病,对人体有什么危害。
戈谢病是法国医生在1882年发现的一种染色体隐性疾病,多数发生在儿童群体。
由于戈谢病是由染色体引起的疾病,所以一般的治疗方法无效。以下就为大家介绍如何治疗戈谢病。
一、戈谢病是什么
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,属于常染色体隐性遗传。PhillipeGaucher于1882年首先报告了戈谢病,50年后Aghion报告说,戈谢病是由葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝脏、脾、骨骼和中枢神经系统中单核-巨噬细胞内积累起来的结果。
1964年,Brady等发现戈谢病在戈谢病的诊断和治疗中缺乏葡糖脑苷脂酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(GBA)的贮积症,这为戈谢病的诊断和治疗提供了理论基础。
从出生到80岁,任何年龄都可以发病,但青少年儿童多发,7岁以下的儿童更多。
二、如何治疗戈谢病
根据戈谢病的不同、严重性,治疗戈谢病的方法很多,下面就为大家一一介绍。
1、常规治疗注重营养,防止继发性感染。
2、对于贫血或出血多的患者,可给予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者
可以考虑切脾,但全脾切除后,虽然可以减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状况,有时会自行缓解,但也有加速肝大和骨骼破坏的可能性。
因此,如果有必要,可以考虑部分脾切除术,尽量推迟手术。
肾上腺皮质激素对骨痛有很好的治疗效果。
3、酶法治疗
近几年来,国外已用β-脑苷脂酶进行治疗,疗效肯定。一般情况下,成人型治疗1年后,病情好转,肝脾缩小,生长速度加快,血红蛋白升高,血小板也慢慢升高,肺病患者,肺功能亦可改善。骨病变变老,但在治疗初期发现有低血钙而没有尿钙升高的情况,推测骨疾病的好转可能需要更长的时间。婴儿型给药后,肝、脾可缩小,但脑症状多无好转。
但在应用的剂量和方法上仍未统
一,初步应用结果为2.3U/kg,每周3次,静脉滴注,疗效与60U/kg相当,每2周1次疗效相同。这个建议2周一次的大剂量法是很不经济的,前者可以降低极其昂贵的药费。一般认为婴儿型的剂量应该比较大,每月70~120U/kg,每周2~3次。
这一酶有两种来源:一是来自胎盘名为阿糖脑苷酶(alglucerase)或β-葡萄脑苷酯酶(ceredase),另一种是重组品,名imiglucerase或cerezyme,各15例双盲法比较,疗效相仿。
4、异源骨髓移植骨髓移植可使酶活性提高,肝脾缩小,戈谢细胞减少,但手术风险和疗效需谨慎考虑。
5、遗传疗法已经试着把正常的葡糖脑苷脂酶基因植入自身干细胞,并进行自身移植,还需要进一步的研究。
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