粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。
患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。一般都有骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。
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