产前筛查主要指血清学筛查和胎儿的超声筛查这两部分。
血清学筛查指的是结合孕妇外周血的激素值，比如β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇和甲胎蛋白，把这些激素值提取出来，结合孕妇的体重、年龄以及胎儿的孕周，把这些数据输到软件里评估胎儿患病的风险。
血清学筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期唐氏筛查进行的时间是在孕11周到13周加6天，中期唐筛是在孕15周到20周加6天之内进行。现在还有一个新的血清学筛查叫孕妇外周血胎儿非整倍体DNA筛查，这个检查进行的时间建议在满12周以后。它是运用高通量测序技术测量母亲外周血里胎盘的游离DNA，评估胎儿患有21三体、18三体和13三体的风险，它的检测准确率相对来说比较高，能达到97%。
早期唐筛的检出率达到85%-90%，中期唐筛的检出率达到60%-70%，二者整合在一块的检出率达到90%-95%。胎儿的筛查主要就指的是NT超声、胎儿系统超声和胎儿心脏超声。胎儿的NT超声是在孕11周到13周加6天进行，胎儿的第1次系统超声是在孕22到26周进行，胎儿的心脏超声是在孕24到28周进行，胎儿的第2次系统超声筛查是在孕30到32周进行。
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