半乳糖血症是婴幼儿时期比较容易出现的一种疾病,这种疾病会使婴幼儿出现呕吐、恶心、腹泻、体重不增加等症状。
半乳糖血症是血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,这种综合症应该通过尿糖检测、新生儿筛查、半乳糖呼吸试验、血半乳糖浓度测定等方法来检查。以下是具体的检测方法。
1、尿糖检测
若尿糖在尿液半乳糖检测中为阳性,在葡萄糖氧化酶法检测中为阴性,那么就可通过纸层析鉴别出其为半乳糖血症。
2、新生儿筛查
通过荧光斑点法过筛缺陷酶,观察有无荧光产生,然后作为最后判断该病的依据,一般该病无荧光产生。
同时要了解的是,肠粘膜、白细胞等也可反映出酶活性的缺失。
3、血半乳糖浓度测定
一般正常人的半乳糖浓度测定为110-194umol/L,而患病者血中半乳糖浓度会升高。
此外,还需对患者进行半乳糖代谢相关酶测定、非特异性生化指标测定,其中前者是确诊该病的重要依据,后者指标包括葡萄糖尿、蛋白尿等。
4、半乳糖呼吸试验
通过对13C-半乳糖转换为13CO2进行定量测定,可以检测出患者机体对于半乳糖的氧化能力。
此外,通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,可对胎儿进行产前诊断。
以上就是用来检查半乳糖血症的相关方法,通过这些方法明确的查出该病之后,就要立即切除婴幼儿对半乳糖的摄入,防止其出现智力低下、白内障、肝硬化、低血糖等症状。
同时要用豆奶喂养幼儿,并且在年龄增长之后,要严禁进食任何乳制品以及含半乳糖的食物。必要时,还需进行静脉输注新鲜血浆、葡萄糖等,并要注意补充电解质,保证机体的营养均衡。
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