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黏多糖贮积症Ⅲ型

2023-05-14 03:26:14 编辑:join 浏览量:615

黏多糖贮积症Ⅲ型

黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征,为常染色体隐性遗传性病,该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩,即使有肝脾肿大,也很轻微。

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标签:黏多糖贮积症Ⅲ型,贮积,多糖,预后

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