马凡氏心脏病是因为染色体异常导致的，遗传概率比较高。主要有以下的表现：
1、骨骼肌肉系统。主要有身材高而细，四肢细长， 蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。
头颅长且窄，头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤多皱纹。
2、眼和面部。主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50％-80％的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。
3、心血管系统。心血管系统受累是最危险的病变。约80％的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。
马凡氏心脏病属于遗传疾病，一般采取手术治疗。马凡氏心脏病是一种先天性的遗传性的结蹄组织疾病，其为常染色体显性传染病，患者通常有心脏发育异常，也有的会出现心血管异常，其病变主要累计在骨骼、心脏、韧带等组织上，危害是很大的。会给人体的骨骼框架造成影响，患者常常会出现四肢细长，蜘蛛指，双手下垂过膝，肌肉不发达；患者的眼部会出现白内障、视网膜脱落、晶体脱落等后果；还会造成心血管异常，几乎百分之八十的患者都有。如果被发现马凡氏心脏病，就要积极采取治疗，不然后果很严重。
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