PKU孩子是一种苯丙酮尿症，是一种遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺失，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙氨酸蓄积，造成苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，并从尿中大量排出，主要临床特征为智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕及色素脱失和鼠尿味，若是能得到早期诊断和治疗，智力可正常。
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