Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，属常染色体显性遗传疾病。
1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。具有高度恶变潜能。
Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。表现为大肠出现很多广基或有蒂息肉，病理多为管状腺瘤，亦可有绒毛状腺瘤，大小自数毫米至5 cm以上，远端大肠为多。
骨瘤多发生于下颌骨及颅骨，常为多发性，皮肤病变包括表皮样囊肿、纤维瘤、脂肪瘤及皮脂腺囊肿，常发生于面部、背部及四肢。 50%可发生胃十二指肠息肉，为囊性扩张的胃底腺，不发生癌变。90%可有十二指肠腺瘤，并随年龄增长而数量增加，癌变发生率10%。
此类患者青年期甲状腺癌的发生率比一般人群高22~160倍，Vater壶腹周围癌的发生率比一般人群高100倍。
病因
该综合征系由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致。
并发症
本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。
主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。
1.消化道息肉病
息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见，但空肠和回肠中较少见。
息肉一般可存在多年而不引起症状。
通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻，如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。
2.消化道外病变
主要有骨瘤和软组织肿瘤等。
(1)骨瘤本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生。
并有牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。
骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。
(2)软组织肿瘤有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤，也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。
上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干，是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤常在皮下，表现为硬结或肿块，也有合并纤维肉瘤者。
硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内，多发生于手术创口处和肠系膜上。其与大肠癌的鉴别困难，切除后易复发，有时会招致输尿管及肠管的狭窄。
(3)伴随瘤变如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。
与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。
必须注意的是：临床上尚有一些不典型患者，有些仅有息肉病而无胃肠道外病变，而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。
检查
1.X线检查
凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。
胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。
2.内镜检查
行纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。
发现息肉者行活检。
3.粪便检查
Gardner综合征患者肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加，行粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸浓度明显增高。
诊断
具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊。
但有时消化道外病变为潜性存在，所以必须仔细诊察，此时，家族史在诊断上也是重要的。
往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有息肉病的症状，也应考虑做内镜检查，这对早期诊断非常重要。如病变已经切除，亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕的情况。
鉴别诊断
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
治疗
肠息肉需要尽早手术治疗，如发生癌变的可能性大，则将相应肠段行预防性全部切除，如肠内仅有少量腺瘤且无结肠癌家族史，则宜选择结直肠切除和回肠肛管吻合术。
对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。
对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全摘除有时很困难，如残留必致复发。对不能完全切除者，可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。
40岁以上的患者，必须定期检查，主要包括物理检查和肠镜检查。
预防及预后
术后应定期复查，对保留直肠者，每年复查1次肠镜，术后复查还应注意上消化道，如有腺瘤予内镜下圈套切除。
以及注意术后硬纤维瘤的发生。
对腺瘤性结肠息肉病基因突变者，宜每年进行结肠镜检查。
对有双侧先天性视网膜色素上皮肥厚(眼底镜检出)，如出现4个以上取侧病变，为无症状高危家庭成员，其敏感性为78%～86%，特异性为95%～99%。
骨和软组织肿瘤可根据肿瘤大小和临床表现给予手术切除或临床随访。
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