概述 黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。
培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
病因 病因：
黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。
发病机制：
本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂，病人体内由于这种酶活性不足，使这两种类脂沉积在神经组织和其他组织内而发病。
病理：周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡，空泡内充有沉积物质，组织化学染色，包涵体内中性黏多糖和糖脂增加，肝脏活组织检查发现肝细胞和库普弗细胞内有大量空泡，腓神经活检显示髓磷脂变性，电子显微镜检查，包涵体空泡周围包以外膜，其内有亲水性小颗粒及少量结构粗糙的髓磷样特征物质。
检查 患儿早期尚正常，但能够坐，立和走路的能力出现较晚，从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形，轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓，部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点，常有语言发育迟缓和听力障碍，骨骼异常，为多发性成骨不全，在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下，共济失调和末梢神经炎症状，年长儿可出现惊厥，个别病人可有隐匿性视力障碍。
诊断 根据临床症状，X线表现，实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏，即可确诊。
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。
预防 黏脂贮积症Ⅰ型西医治疗
本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方法，必要时可进行对症处理。
预后
因报道病例较少，存活时间难以肯定。
黏脂贮积症Ⅰ型中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
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