石骨症是什么病

石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化，硬化性增生性骨病和粉底样骨，是少见的骨发育障碍性疾病，本病特征为骨化的软骨持久存在，引发广泛的骨质硬化，严重者髓腔封闭造成严重的贫血。

石骨症临床表现分为两种类型，即幼儿型也为恶性型，成人型也就是良性型，一般易发生骨折，多位于股干部其愈合不延迟，因骨髓腔变窄引起间歇性贫血，髓外造血器官可代偿性增大，氟中毒时重则显不同程度的躯干关节的酸痛、活动受限，氟斑牙为易见体征。

良性型多见于成年人，通常无症状或症状轻微，偶有肝脾肿大和视听障碍，常因自发骨折和体格检查时被发现，恶性型主要见于婴幼儿，特点为间歇性的贫血、血小板减少、肝脾肿大，常因严重贫血、脑积水和反复感染而早期死亡，患儿一般生长迟缓，智力和性发育不良，有佝偻病、龋齿和骨髓炎等。

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