大疱性表皮松解分为遗传性和获得性两种 遗传性EB至少包括 不同类型 根据发病部位的不同，可分为三类：单纯性大疱性表皮松解症 表皮内有水泡；交界性大疱性表皮松解症 水泡发生在致密的下层
遗传性大疱性表皮松解的病因
EBS编码角蛋白 和 与基因突变有关 JEB编码板层素 XVII形胶原等物质与基因突变有关 DEB与编码VII型胶原蛋白的基因有关 由于编码表皮和基底膜带结构蛋白的基因突变 这些蛋白质合成障碍或结构异常 导致不同解剖部位水泡产生
遗传性大疱性表皮松解症的临床表现
各种大疱表皮松解症的共同特征是摩擦或碰撞后出现水泡和血泡 四肢和四肢关节的伸展侧特别容易发生 严重者水泡可发生在皮肤粘膜的任何部位 皮损愈合后可形成疤痕 出现粟丘疹 反复的肢体皮损会导致指甲脱落
简单型皮损最轻 最为表浅 愈合一般不留疤痕 皮损仅见于肢端和四肢关节的伸侧 不累及粘膜
营养不良型皮损较重 皮损通常发生在出生后 水泡位置较深 愈后留下明显疤痕 体表任何部位都会发生损伤 包括粘膜 肢端通常是最严重的 四肢反复出现的水泡和疤痕会使指尖之间的皮肤粘连 四肢反复出现的水泡和疤痕会使指尖之间的皮肤粘连 指骨萎缩 爪形手 口腔粘膜反复亏损 疤痕会导致患者张口困难 吞咽困难等 愈后不佳
交接型罕见 出生后有广泛的水泡 大疱及形成大片糜烂面 愈后差 大多数在 岁内死亡
组织病理和免疫病理遗传性大疱性表皮松解
透射电镜下 ESB水泡平面位于表皮内 DEB裂缝平面致密于下层 JEB水泡平面位于透明板内 水泡内炎症细胞极少或缺乏 免疫荧光抗原定位证实EBS水泡位于表皮底部 在JBE见IV胶原蛋白和板层素位于水泡底部 在DEB见IV型胶原 水疱顶部有板层素和大疱性天疱疮抗原
诊断和鉴别遗传性大疱性表皮松解症
根据有EB阳性家族史 各种临床特征性皮损 一般可以诊断免疫组织化学和透射镜检查 应鉴别获得性大疱性表皮松解症 后者的临床表现与遗传性大疱性表皮松解相似 血清中可循环抗基底膜带自身抗体 此外，还应与类天疱疮有关 天疱疮相鉴别
治疗遗传性大疱性表皮松解症
目前还没有特效疗法 只能对症治疗和支持治疗 一般疗法是保护皮肤 防止摩擦和压迫 非粘合合成敷料 无菌纱布和广谱抗生素药物
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