121三体综合征风险值做什么检查
21三体综合征又称唐氏综合征，是染色体畸变中最常见的一种，系体细胞内21号染色体呈三体畸变所引起。
有智力低下、特殊面容、发育迟缓及其他临床特征等。
1：557为低风险，但由于唐氏筛查准确率在60%-70%，也不是说就完全没问题，如果您想进一步检查，可以做羊水穿刺或无创DNA.
(1)染色体核型检查:可有三种核型:21三体型、易位型及嵌合型。典型核型为47，XY(XX)，+21。
(2)红细胞中过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定:活性可增高。
(3)中性粒细胞内碱性磷酸酶(AKP)活性测定:可增高。
(4)血红蛋白F及A2测定:均可增高。
21三体综合征检查项:
1.血红蛋白F(HbF)
2.血红蛋白A2(HbA2)3.血清超氧化物歧化酶(SOD)4.碱性磷酸酶(ALP或AKP)
21三体综合征是严重的一种疾病，需要检查一下风险值的界限，一旦出现这样的疾病，风险值很高的情况下需要做治疗了，尽早的做检查进行一下排查，避免出现胎儿的智力问题。
特别是高危孕妇一定要做好产前检查，进行下一步的诊断和筛查。
221三体综合症的症状是什么
21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰
2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
以上就是21三体综合症孩子的一些常识介绍，希望每一个人对这些问题，都应该重视游戏室，准备要宝宝的夫妻们，一定要做全面的身体检查，做好各项备孕工作，这也是为了更好的孕育健康聪明的孩子。
321三体综合症发病原因
21三体综合症又称“先天愚型”或“唐氏综合症”，21三体综合症患儿智能较正常儿童低，通常智商只有40%至60%，但性格温驯。
患此症的小孩发育迟缓，肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。
典型的21—三体综合征绝大部分是新生的，与父母的染色体核型无关，它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果，与卵子的老化关系很大。妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离，结果使应有23对46条染色体的后代变成47条，造成了21—三体综合征。
也有很少部分与遗传因素有关，故对已生有一个患儿的双亲，应作染色体检查，以排除遗传因素，做为下次妊娠的参考。发病因素还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如传染性肝炎)有关。故应及早预防为主。
近年，随着医学水平提高，尤其是分子生物学、介入影像技术的迅速进入医学领域，宫内诊断胎儿是否正常已经可能了。
通过临床观察、B超和细胞实验室的医师们通力合作，提取胎儿测查样本(如绒毛、羊水、脐血等)进行细胞染色体检型分析、诊断染色体疾病，一旦发现异常胎儿，及早干预、淘汰患胎，是保障母亲安全、儿童优先的重要一步。
目前可通过抽取孕妇的血液监测甲胎蛋白，游离雌三醇和绒膜激素水平;再结合孕妇年龄、孕周，可算出怀孕先天愚型胎儿的危险度，如果异常，也应进行羊水穿刺。
事实上，羊水穿刺抽取胎儿标本的技术已经十分成熟，成功率极高，并发症极低，奉劝适合检测的有指征的孕妇，都应勇敢地接受产前诊断，才能保障她们生个健康活泼、聪明伶俐的壮健宝宝。
21三体综合症是生殖细胞在减数分裂的过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。
主要因素有：
1、母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母亲卵子老化有关。
另外，有资料表明，父亲年龄也与本病发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。
2、放射线人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
3、病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
4、化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
5、遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。
遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。
俗话说，“不怕一万就怕万一”，“百密必有一疏”，就算是在产前做了所有该做的，也未必可以保证宝宝100%的不会患上21三体综合症。
专家提醒：21三体综合症目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等，目前证明并无明显效果。教育和训练是最基本的治疗，通过训练，可以使患者能够达到逐步生活自理，从事简单劳动，增强体力，促进健康，延长生命。
对患儿应提供综合的医疗和社会服务，以及针对个体的特殊生活和工作技能培训。注意预防和积极治疗感染。如伴有其他畸形，可手术矫正。
421三体综合症的饮食保健措施
21三体综合症又称先天愚型，是由Lang don Down于1866年首先描述，故也称Down综合征。是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。
属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型。
智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。
活婴中发生率约1/800～1/600。
高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合症给患者的生活造成了许多影响，要想缓解患者智力落后的症状，除了要接受一定的药物治疗外，还可以在日常生活中辅助一定的食疗。
21三体综合症饮食注意事项
1、 钙可以调节神经肌肉的兴奋性，维持心功能的正常活动。
因此应多吃一些含钙丰富的食品，例如奶制品、虾之类的。
2、提供给小儿弱智充足的必需脂肪酸：膳食中提供充足的必需脂肪酸是极为重要的，它是大脑维持正常功能不可缺少的营养物质，如核桃、鱼油、月见草油等必需脂肪酸含量较多，在膳食中可选择适量增加。
3、注意给小儿弱智以低糖饮食，因为过多的食糖，特别是精制糖摄入过多，易使脑功能出现神经过敏或神经衰弱等障碍，因此，以低糖饮食为宜，能有效预防小儿弱智的发生。
21三体综合症的护理
(一)常见护理诊断
1、成长发育的改变，与先天智力低下有关;
2、进食和卫生自理缺陷，与智能低下有关;
3、有感染的危险 与免疫功能低下有关;
4、焦虑(家长)与孩子患Down综合征有关。
(二)护理措施
1、加强教养和促进智力发育，帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。
2、生活照顾
(1)鼓励家长给予患儿应有的照顾，防止意外伤害;
(2)喂养者应耐心仔细，以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息;
(3)保持皮肤清洁干燥，以免皮肤糜烂。
3、预防感染：少去公共场所，尽量不接触感染者。
4、劝导家：向家长介绍本病的有关知识，阐明目前本病尚无特效的治疗方法，家长有足够的心理准备，克服焦虑，面对现实，增强心理承受能力。
日常中还应该注意休息、注意防寒保暖、多喝热水、合理饮食、规律作息、畅情致放松心情、多吃水果蔬菜，禁忌辛辣生冷饮食、勤锻炼、提高免疫力、远离嘈杂环境及烟酒刺激、保持良好心态。
521三体综合症知识库:唐氏症早期干预
目前在中国普遍认为 21三体综合症患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。
在欧美国家，21三体综合症患儿基本均可正常生活。
日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大?
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;
受孕时，夫妻一方染色体异常;
夫妻一方年龄较大;
妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
夫妻一方长期饲养宠物者。
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