马凡氏综合征是什么

马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征， 俗称蜘蛛病， 属于一种遗传性多系统的结缔组织疾病， 属于常染色体显性遗传病。下面我们就来看看马凡氏综合征是什么。

马凡氏综合征是什么

马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

马凡氏综合征的症状

1.眼部症状

马凡氏综合征还会引起眼部症状，表现为晶状体半脱位或者完全脱位，患者有高度近视、白内障、虹膜震颤等严重的眼部问题，男性患者更为明显。

2.骨骼肌肉系统症状

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。

皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

3.心血管系统症状

大部分的患者有先天性心血管畸形问题，表现为主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全等。

如果主动脉中层发生囊样坏死，可导致主动脉窦瘤、夹层动脉瘤等病症。

不少患者还会出现二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全等心瓣问题，出生后不久就有一定的症状。

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