庞贝氏症是一种遗传性的疾病。这种疾病比较罕见。
此外，这种疾病的发生通常是无法治愈的。本病属于全身性疾病，发生心肺功能衰竭后易导致死亡。
出生的婴儿通常活不了很长时间，几个月后可能会出现症状，如肌肉无力或呼吸困难。是由于对染色体的病理改变，导致某些功能异常所致。大多数婴儿在一岁左右死亡。
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