地贫基因是一种不规范的说法，正确的说法应该是导致地中海贫血的基因。人的血红蛋白是由2条α-珠蛋白肽链和2条β-珠蛋白肽链组成的4聚体蛋白，分别由α-基因族和β-基因族表达合成，在正常情况下，2种肽链在红细胞中表达的量一样，组成功能蛋白后没有多余的肽链剩下，但由于基因突变，使一条肽链的合成减少或缺如，另一条肽链有剩余，剩余部分会构成四聚体蛋白附着于细胞膜上，使膜的稳定性降低，发生慢性溶血，当溶血速度快于造血速度时，出现贫血症状。因此，地贫基因应该是指导致α-珠蛋白链或β-珠蛋白链合成减少或缺如的突变，由此导致的贫血分别称为α-地中海贫血、β-地中海贫血贫血。地中海贫血的分子机理相当复杂，并不是有地贫基因就会产生地贫，检验结果最好由专家进行解释。
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