血友病a

血友病(hemophili

a)是一组遗传性出血性疾病，包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。那么，什么是血友病a呢?下面就让康网小编来介绍一下吧。什么是血友病a?血友病a又称抗血友病因子A(antihemophiliafactorA)缺乏症，或抗血友病球蛋白(AHG)缺乏症。遗传性、先天性因子Ⅷ缺乏症。新近认为血友病甲是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺乏，致血浆中FⅧ含量不足或功能缺陷，从而引起凝血障碍而出血。血友病a是典型的X染色体连锁的隐性遗传。其特点是男性发病，女性传递。此病早在2000年前被犹太人所注意，12世纪时在阿拉伯文中有血友病记载，19世纪时由于英国王室人员中出现了血友病甲，并波及了欧洲各王室，被称为王室病。据美国最新调查显示，血友病a患病率在男性约1/(5000-10000)。总发病率约占存活男婴的1/5000.本病出现程度与血浆FⅧ活性相关，重症型(血浆因子Ⅷ水平点突变309例，其中85%为错意突变致单个氨基酸替代;15%为无意突变，产生早熟的终止密码子;mRNA剪接异常38例;大片段(1-210K

b)基因缺失92例;小片段(1-86bp)基因缺失77例;使框架移位。FⅧ表达丢失;1bp-3.8Kb基因插入28例，致框架移位和临床表现严重。(4)血友病A遗传规律性：血友病甲是典型的性染色体(X染色体)隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体上，男性患者具有一条含突变基因的X染色体，无法正确控制Ⅷ：C(Ⅷ凝血活性)的合成，所产生的因子Ⅷ分子结构异常或含量减少。扩展阅读：血友病遗传吗?血友病是性染色体隐性基因的，所以男生和女性的发病者的染色体分别是XaY、XaXa。所以血友病甲有四种遗传方式：

1、血友病患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。

2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病，女儿50%可能为携带者。

3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。

4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。

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