同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。

主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。

是否医保：暂无

发病部位：全身

挂号科室：骨科,儿科

传染性：暂无

治疗率：暂无

多发人群：暂无

治疗费用：暂无

检查项目： 尿蛋氨酸、 肌电图、 盆底肌电图、 血管造影、 胱氨酸、 肾血管造影、 磁共振血管造影、 眼底荧光血管造影、 半胱氨酸、 脑血管造影、 心血管造影、 心血管造影、 数字减影血管造影、 心血管造影、 选择性心血管造影、 半胱氨酸尿症筛查、 尿锌、 尿磷、 尿砷、 尿碘、

典型症状： 尿中有特殊鼠臭味、 高腭弓、 呼气中有甜臭味、 呼吸气为尿臭味、 胸廓畸形、 肝脾肿大、 尿中有较多尿卟啉、 惊厥、 低血糖惊厥、 尿液臭味、 脊柱侧弯、 蜘蛛蛊、 呼吸气为蒜臭味、 鼻脓涕有臭味、 痰有恶臭味、 产后恶露不净有臭味、 脐窝湿润有臭味、 多汗且臭味较浓、 呼吸气为腐臭味、 阵发性或强直性惊厥、

并发症： 脊柱侧凸、 先天性脊柱侧凸、 特发性脊柱侧凸、 视网膜脱落、 玻璃体及视网膜脱离手术所致青光眼、 脑梗死、 青光眼、 中青年脑梗死、 视网膜后膜、 无症状性脑梗死、 出血性脑梗死、 腔隙性脑梗死、 开角型青光眼、 脊柱裂、 脊柱脊髓伤、 脊柱炎、 脊柱转移瘤、 前房积血与青光眼、 恶性青光眼、 单发脑梗死性痴呆、

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