家族遗传病是指由于遗传物质结构或功能的改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低但是在总体上，家族遗传病在儿科疾病中所占的比例是非常高的，特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了有效的控制，而儿童的疾病谱也就因此发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要。
根据统计在儿科专科医院住院的患者中有25%-39%是因为遗传的原因导致的发病，11%的儿童期死亡患者是与遗传因素有关。
遗传病的种类是比较多的，涉及到全身各个系统分散在临床各个专业，导致畸形代谢异常神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率都是比较高的。
遗传病通常视为先天性的，也可以在后天发病，DNA水平的基因突变所导致的家族性遗传病，临床上的表现已经日益变的比较清楚，并且可以通过DNA的分析准确判断和预测遗传病的发病。
在治疗的方面控制代谢物、代谢产物的蓄积，替代终末代谢产物，辅助因子治疗，基因转移治疗等技术的发展使部分家族遗传性疾病，特别是遗传性代谢病的治疗得到了很大的改进。
标签：遗传病,家族
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