出生缺陷按照病因可以区分为遗传性疾病引起的出生缺陷、非遗传性引起的出生缺陷，还有遗传的潜在易感因子加上环境的作用，多因素综合引起的出生缺陷。
这只是大类，如果要说出生缺陷有多少种，可以写成一个非常长的目录，我们还在持续不断的总结当中，对出生新生儿的监测，还在补充这个知识库，所以每种病种非常多，从病因区分的三大类可以总结为以下几种常见类型：
第一种类型：最常见的三体综合征，我们经常听到21三体、18三体、13三体，这是目前国家集中主要精力和投入来主要预防的一种出生缺陷。
第二种类型：开放性神经管缺陷的畸形，这种就是老百姓讲的脊柱裂，这个会对患儿出生以后整个运动和生活自理能力，导致很大的干扰和影响，但又可以在孕期被早期发现和干预的，第三种类型：其他的出生缺陷，包括先天性的心脏病，手足特殊的畸形、唇腭裂，这些可能既有遗传的因素，又有外界的因素干预，是综合作用产生的。
只是给大家提醒一下，一般会听到有些情况会描述为畸形类，有一些出生缺陷描述为综合征类，它可能累积的不是一个部位的畸形，可能是多个器官系统的问题，会被叫某某综合症。
第四种类型：发育不良，比如软骨发育不全、侏儒的产生，预期身高不行，骨骼发育有问题。
第五种类型：一些特殊的类型，比如双胎的拥挤、子宫腔的畸形，会导致宝宝在生长发育的过程中某一个结构，被物理阻隔发育出现断裂或者是截断，这些都叫出生缺陷。
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