畸形儿的病因与遗传因素、妊娠中胎儿的生长环境、分娩时创伤有关。 目前由于遗传造成的畸形儿不到10%，但遗传因素加上胎儿生长环境的不利因素，使得畸形儿发生率增加，比如孕妇孕早期服用一些可致畸的药物，过量接受放射性物质等，孕期母体罹患糖尿病、感染风疹、弓形虫、梅毒等都可能导致胎儿畸形。
畸形儿的症状具体要看何种类型，大多数染色体异常综合征会表现出特殊面容、智力低下、生长发育迟缓，如唐氏综合征最明显的特殊面容就是两眼间距较宽、鼻梁扁平、外侧眼角上挑、外耳较正常人小、舌头短而肥大等。
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