雷特综合症是由于X染色体的基因突变,导致精神运动发育障碍的一种疾病。
雷特综合症是一种罕见的遗传性脑病,常见于女婴。雷特综合症是由基因突变引起的,通常由编码MECT基因的X染色体突变引起,导致无法产生相应的蛋白质和中枢神经系统发育障碍。有一定的遗传倾向。临床表现为智力低下、睡眠节律紊乱、手部僵硬、生长发育缓慢、言语功能障碍、平衡障碍,甚至癫痫、呼吸障碍和自闭症倾向。随着年龄的增长,身体发育明显放缓,运动发育明显倒退。可能会失去运动技能,如翻转、爬行、握拳等,有些还可能伴随着逐渐恶化的智力低下、社交障碍等。
建议患者适度运动,以缓解关节、肌肉的变形。
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