Refsum综合征的症状主要表现为慢性或复发性多神经炎、肢体对称性无、肌萎缩、腱反射减弱或消失，呈“手套~袜子型”感觉减退;小脑共济失调、步态不稳、意向性震颤和眼球震颤;不典型的色素性视网膜炎、夜盲、晶状体混浊和脑脊液蛋白含量增高。
早期有听觉障碍、鱼鳞癣、肢体无。随着病情的进展，可广泛影响肢体和躯干，出现构音障碍和眼球震颤。
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