苯丙酮尿症检查包括血液苯丙氨酸测定、血浆氨基酸检测和DNA定量检测等。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传和代谢性疾病,存在于国家出生后先天性疾病筛查项目中,显示其重要性。诊断的主要试验有尿苯丙氨酸含量的测定,可用尿酸氯化铁试验。血浆氨基酸检测可作为辅助检查,DNA的定量检测是其诊断的金标准,足跟血中遗传和代谢疾病的检测可在出生后72小时至28天内进行比较。
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