主要症状为直肠黏膜自肛门脱出，初发时较小，排便时脱出，便后自行复位。以后肿物脱出渐频，体积增大，便后需用手托回肛门内，伴有排便不尽和下坠感。最后在咳嗽、用力甚至站立时亦可脱出。
随着脱垂加重，可引起不同程度的大便失禁，常有黏液流出，致使肛周皮肤发生湿疹、瘙痒。因直肠排空困难，也可出现便秘症状，黏膜糜烂、破溃后会有血液流出。
本病病因尚不明确，可能与部分解剖因素，如肛提肌和盆底筋膜薄弱无力、骶骨曲度小、直肠周围组织固定支持作用减弱有关。此外，便秘、腹泻、前列腺肥大、慢性咳嗽、排尿困难、多次分娩等增加腹压的因素也可引起脱肛。
完全性直肠脱垂在诊断上比较容易，依据直肠脱出部分的视诊，以及肛管位置即可做出明确诊断。不完全性脱垂通过直肠指诊也可判断，必要时通过肠镜检查和排便造影辅助诊断。
婴幼儿直肠脱垂以非手术治疗为主，成人直肠黏膜脱垂可采用硬化剂注射治疗及黏膜切除术。成人的完全性直肠脱垂原则上以手术治疗为主，有经腹、经会阴、经腹会阴和经骶部4种途径，同时尽量消除诱发因素，如便秘、慢性咳嗽。
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